Scientist on Tablet

การตรวจยืนยัน β Thalassemia

ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

เกิดจากโปรตีนโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบ ของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงสังเคราะห์ได้น้อยลง

หรือผิดปกติส่งผลให้เม็ดเลือดมีอายุสั้นและแตกง่าย

โรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (autosomal recessive)

 

การตรวจหาชนิด β Thalassemia ของทางจีเอ็ม ใช้หลักการ Immuno dot blot ซึ่งจัดเป็นวิธีที่ให้ความแม่นยำสูง โดยสามารถทำการตรวจได้ทั้งในเลือดและในน้ำคร่ำ

455395_0.jpg
IMG_5015.jpg

ในกรณีที่เป็นการตรวจเพื่อทำ PND จะต้องใช้น้ำคร่ำที่เก็บใหม่ ภายใน 24ชม. หากไม่สามารถตรวจได้ทันที ให้เก็บน้ำคร่ำไว้ที่อุณหภูมิ 2-8°C แล้วรีบส่งตรวจให้เร็วที่สุด โดยทางห้องปฏิบัติการจะต้องขอให้ทางโรงพยาบาลส่งเลือดของบิดาและมารดาพร้อมกับน้ำคร่ำด้วย ทั้งนี้เพื่อนำมาตรวจและแปลผลต่อไป

วิธีการส่งตรวจธาลัสซีเมีย

  1. สำหรับการตรวจกรองให้ใช้ Fresh EDTA blood 1ml. ที่เจาะมาไม่เกิน 24 ชม.

  2. สำหรับการตรวจ HbTyping ให้ใช้ EDTA blood 1ml.

  3. สำหรับการตรวจยืนยันทาง DNA ให้ใช้ EDTA blood 1-3 ml.

  4. กรณีตรวจน้ำคร่ำ β Thalassemia จะต้องส่งตรวจภายใน 24 ชม. โดยส่งตรวจพร้อมเลือดของบิดาและมารดา ทั้งนี้ควรทำการนัดหมายยืนยันก่อนทำการเจาะน้ำคร่ำทุกครั้ง

*ข้อควรระวัง: Hemolysis blood จะรบกวนการตรวจกรอง,การตรวจยืนยันด้วยวิธี HbTyping และการตรวจยืนยันทาง DNA 

                    ในกรณีที่พบเลือด Hemolysis ควรเจาะใหม่

HbTyping ชนิด Rule out α Thalassemia

                 ทางจีเอ็มได้นำเทคโนโลยีที่มี Sensitivity และ Specificity ต่อ α Thalassemia 1 สูงมากกว่า 99.99% มาใช้ในการตรวจกรองอัลฟาธาลัสซีเมีย การรายงานผล HbTyping ของทางบริษัทจึงมีความแม่นยำสูง และยังสามารถแยกแยะระหว่าง α Thalassemia กับ Non-α Thalassemia ได้อย่างชัดเจน การส่งตรวจ PCR α Thalassemia หลังการตรวจกรองชนิดนี้ที่ให้ผล positive จึงผลสอดคล้องต่อ α Thalassemia เกือบ 100%

                  การส่งตรวจ HbTyping ชนิด Rule out α Thalassemia จึงถือเป็นอีกทางเลือกหนึ่งให้กับลูกค้า เพื่อสะดวกในการให้คำแนะนำคนไข้โดยไม่จำเป็นต้องผ่านผู้เชี่ยวชาญในการแปลผล เพราะสามารถแปลผลแยกอัลฟาธาลัสซีเมียออกจากโรคเลือดอื่นๆ ตลอดจนภาวะ Iron deficiency ในการยืนยันอัลฟาธาลัสซีเมียได้อย่างชัดเจน