ตรวจกรอง
ดาวน์ซินโดรม

Down syndrome screening

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของทารกแรกคลอด ซึ่งมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 คู่ พบได้ประมาณร้อยละ 0.75 ของทารกแรกคลอดมีชีวิตทั้งหมด ซึ่งหญิงตั้งครรภ์แต่ละบุคคลจะมีความเสี่ยงที่ต่างกัน โดยหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีจะมีอัตราเสี่ยงที่สูงกว่า ทางจีเอ็มให้บริการตรวจวิเคราะห์โดยใช้น้ำยาชุดมาตรฐานควบคู่กับโปรแกรมการแปลผล Triple Markers Prista5 ซึ่งถูกยืนยันความแม่นยำและถูกต้องโดยกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์

IMG_4819.jpg

การตรวจกรองครอบคลุมความเสี่ยงต่อ Trisomy 21, Trisomy 18 และ NTD โดยรายงานผลมีอาจารย์ผู้เชี่ยวชาญคอยให้คำปรึกษาทางด้านวิชาการ และเซ็นอนุมัติผล ปัจจุบันทาง

กรมอนามัยกระทรวงสาธารณสุขแนะนำให้หญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปี ควรทำการตรวจกรองก่อนทุกราย ส่วนหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี ควรทำการตรวจยืนยันโครโมโซมทุกราย

การสั่งตรวจให้ใช้ใบสั่งตรวจ Triple Markers&Neonatal request form โดยต้องกรอกข้อมูลของคนไข้ให้ครบถ้วน สำหรับการตรวจ Triple Markers นั้น จะใช้อายุครรภ์ที่คำนวณได้จากการทำ Ultrasound มาใช้คำนวณความเสี่ยงเป็นหลักเท่านั้น ยกเว้นในกรณีที่ไม่ได้ทำ Ultrasound จึงจะใช้ LMP เป็นตัวช่วยในการคำนวนอายุครรภ์

Ultrasound
IMG_5021.jpg

ข้อดีของการส่งตรวจ

  • เป็นการยืนยันความถูกต้องจากการตรวจด้วย 2 หลักการ ทำให้ช่วยลดโอกาสผิดพลาดจากการแปลผล ซึ่งปกติต้องใช้เจ้าหน้าที่เฉพาะทางที่มีประสบการณ์ในการอ่าน วิเคราะห์และตัดสินใจ 

  • ช่วยแก้ไขปัญหาการเลี้ยงเซลล์ไม่ขึ้น ซึ่งพบได้บ่อยในการส่งตรวจ cell culture แต่จะไม่เกิดปัญหานี้ในการตรวจทาง DNA

  • ช่วยแก้ปัญหาในการรายงานผลกรณีที่เป็นคนไข้ที่มาฝากท้องล่าช้า เนื่องจากต้องรอผล cell culture ซึ่งใช้เวลานานได้อีกด้วย